Истинная полицитемия
"Врач должен уметь всегда сомневаться"
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Истинная полицитемия — миелопролиферативное заболевание с гиперплазией эритроцитарного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков миелопоэза, которое характеризуется повышением массы эритроцитов, обычно вместе с лейкоцитозом и тромбоцитозом (Wintrobe’s Clinical Hematology).
Периферическая кровь при полицитемии
Анизопойкилоцитоз, полихромазия эритроцитов, лейкоцитоз, миелобласты (~5%) (Venkataraman G et al, 2018).
КЛАССИФИКАЦИЯ ПОЛИЦИТЕМИИ
Первичная полицитемия
• Истинная полицитемия.
• Первичная врожденная и семейная полицитемия.
Вторичная полицитемия
• Гипоксия: болезни легких, цианотичные врожденные болезни сердца, апноэ сна, гиповентиляционный синдром при ожирении.
• Аномальная продукция эритропоэтина: злокачественные опухоли, кисты почек, стеноз почечной артерии, вирусный гепатит.
• Эндокринные болезни: синдром Кушинга, первичный альдостеронизм.
• Лекарства: эритропоэтин, диуретики.
• Врожденные полицитемии: метгемоглобинемия, дефицит бисфосфоглицерата.
Риск постполицитемического миелофиброза
Alvarez-Larrán A, et al. Br J Haematol. 2009;146:504–9.
КЛИНИКА ПЕРВИЧНОЙ ПОЛИЦИТЕМИИ
• Кожный зуд.
• Покраснение лица, ладоней, стоп.
• Тромбозы артериальные, венозные, особенно необычной локализации, кровотечения.
• Спленомегалия (~30%).
ДИАГНОСТИКА
• Общий анализ крови с тромбоцитами: повышение концентрации гемоглобина и гематокрита, лейкоцитоз, тромбоцитоз.
• Эритропоэтин крови: снижен.
• Генетическое тестирование: мутации гена JAK2 (V617F в экзоне 14, в экзоне 12), CALR, MPL.
• Сонография селезенки, печени, почек.
• Мочевая кислота.
Динамика гемоглобина и гематокрита
Пациент У. 62 лет с постоянной фибрилляцией предсердий.
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (WHO)
Большие критерии
• Повышение гемоглобина >165 г/л (м) и >160 г/л (ж), или гематокрита >49% (м) и >48% (ж), или повышение массы эритроцитов (>25%).
• Трехростковая пролиферация костного мозга с плеоморфными зрелыми мегакариоцитами.
• Мутация гена JAK2 V617F или JAK2 exon 12.
Малые критерии
• Сниженная концентрация эритропоэтина сыворотки.
Ds: 3 больших критерия или первые 2 больших + малый.
Аспират костного мозга при полицитемии
Костный мозг: панмиелоз с преобладанием мекагариоцитов и гранулоцитов (Venkataraman G et al, 2018).
ФОРМУЛИРОВКА ДИАГНОЗА
□ Истинная полицитемия, JAK2 V617F+. Инфаркт миокарда 2 типа (2022, 2024). [D45]
□ Хроническая обструктивная болезнь легких, GOLD Е, дыхательная недостаточность, вторичный эритроцитоз. [J44.1]
АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ ИСТИННОЙ ПОЛИЦИТЕМИИ
Tefferi A, Barbui T. Am J Hematol. 2023;98:1465–87.
ЛЕЧЕНИЕ
• Антиагреганты: аспирин 100 мг, клопидогрел 75 мг, пероральные антикоагулянты.
• Гемоэксфузия (кровопускания) 200–500 мл, эритроцитоферез для снижения гематокрита <45%.
• Циторедуктивная терапия: гидроксикарбамид, пегинтерферон alfa-2b, JAK2-ингибитор руксолитиниб, миметик гепсидина русфертид, бисульфан.
• Симптоматическая терапия: уриокозодепрессивные, антигистаминные препараты.