Тромбофилия


"Покуда знаний в избытке, порядка нет" Лао Цзы

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Тромбофилия — приобретенная или врожденная предрасположенность к тромбозам.
Система коагуляции
Система коагуляции
КЛАССИФИКАЦИЯ ТРОМБОФИЛИЙ
 •  Приобретенные: антифосфолипидный синдром, гепарин-индуцированная тромбоцитопеническая пурпура, рак, беременность, гормональная терапия у женщин, нефротический синдром.
 •  Врожденные (частые): дефицит антитромбина, протеинов С и S, лейденская мутация фактора V, мутация протромбина G20210A, полиморфизм гликопротеинов IIb/IIIa (тромбоцитарных рецепторов фибриногена).
Частота венозных тромбозов и генетических дефектов
Частота венозных тромбозов и генетических дефектов
ТГВ — тромбоз глубоких вен, ТЭЛА — тромбоэмболия легочной артерии. Makelburg A, et al. Haematologica. 2010;95:1030–3.

ЦЕЛЕСООБРАЗНОСТЬ ТЕСТИРОВАНИЯ (NCGC)
 •  Начало, интенсивность антикоагулянтной терапии изменятся при положительном тесте.
 •  Выявление тромбофилии увеличит риск рецидивов и целесообразность длительной терапии.
 •  Профилактика тромбоэмболий у членов семьи.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ТЕСТИРОВАНИЯ (NCGC, BCSH)
 •  Неспровоцированный венозный тромбоз.
 •  Наличие венозных тромбозов у ближайших родственников.
 •  Некроз кожи при лечении антагонистами витамина К.
 •  Рецидивирующие артериальные тромбозы, особенно у молодых, без атеросклероза сосудов.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ТЕСТИРОВАНИЯ (NCGC, BCSH)
 •  Первый эпизод венозного тромбоза у пациента без семейного анамнеза.
 •  Спровоцированный венозный тромбоз.
 •  Тромбоз вен верхних конечностей, сетчатки.
 •  Тромбоз венозных катетеров.
 •  Длительная терапия антикоагулянтами.
ТЕСТЫ
 •  Концентрация в плазме протеинов C и S, антитромбина III.
 •  Полиморфизм в генах протромбина, фактора Лейдена, гликопротеинов IIb/IIIa (рецепторов тромбоцитов к фибриногену) ...
 •  Антитела к кардиолипину.
 •  Агрегатометрия тромбоцитов, стимулируемая адреналином и АДФ.
 •  Эхокардиография: септальный дефект.
Генеалогия лейденовской мутации
Генеалогия пациента с лейденовской мутацией
Генеалогия пациента 33 лет с олигоспермией и лейденовской мутацией. Yapijakis C, et al. In Vivo. 2012;26:165–72.

ФАКТОРЫ РИСКА АРТЕРИАЛЬНЫХ ТРОМБОЗОВ
 •  Антифосфолипидный синдром.
 •  Синдром склеивающихся тромбоцитов.
 •  Дефицит протеинов C, S, антитромбина III, полиморфизм гликопротеинов IIb/IIIa.
ЛЕЧЕНИЕ
 •  Антикоагулянты: оральные, низкомолекулярный гепарин (I триместр и 1 мес до родов, рак) (венозные тромбозы, антифосфолипидный синдром).
 •  Дезагреганты: аспирин ± клопидогрел (синдром склеивающихся тромбоцитов, полиморфизм гликопротеинов IIb/IIIa, антифосфолипидный синдром).
 •  Альтернативная контрацепция, трансдермальная гормональная терапия.